破解“确诊难”“治疗难”“用药贵” 为罕见病患者点亮生命的色彩

记者 王甜 仲崇山

2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你生命的色彩”。一直以来，罕见病患者都面临“确诊难”“治疗难”“用药贵”等难题。为了解决这一特殊群体治疗问题和用药需求，近年来我省出台一系列特殊政策和措施，实实在在降低患者求医用药负担，为罕见病患者送去关爱。

用药进医保，

降低患者负担

“全家都开心极了，孩子终于有救了！”回忆起一年多前，孩子患有的戈谢病被纳入江苏省医保报销范围的那一刻，严女士难掩激动。

她的孩子燕燕在2岁多时被诊断患有戈谢病，这是一种家族性糖脂代谢疾病，因体内酸性β-葡萄糖苷酶缺陷，致使葡糖脑苷脂贮积在各器官中，最终导致肝脾肿大、破坏神经系统，患病率只有50万分之一。这种病虽然罕见但有药可治，可每年上百万的药费让严女士打了退堂鼓，“我们当时只选择一盒只有30多元的辅助药物，收效甚微。”

类似的困境也发生在徐州女孩茜茜身上。8年前，1岁的茜茜流鼻血频发，相继出现肚子胀大、皮肤一碰就发青发紫等症状，身体发育也陷入停滞。她最终确诊为戈谢病。“我们尝试过造血干细胞移植，失败了。甚至还到处寻找便宜一点的仿制药，也失败了。”茜茜爸爸王先生坦言，当时全家几乎陷入绝境。

2021年7月，好消息传来，戈谢病、庞贝病、法布雷病等超级罕见病病种被纳入江苏省医保报销范围，符合条件者最高可获得90%的报销比例。“我们家当时是全省第一个享受这个政策的。”严女士告诉记者，专治戈谢病的特效药“思而赞”，如果没有医保，打一针就要2.3万元。根据体重，燕燕一个月需注射4针，月花费近10万元，“现在医保报销八成，慈善组织也捐助部分，我们去年只花了3万元不到。”

因及时、足量地用药，如今燕燕、茜茜都能够像正常孩子一样学习和玩耍。记者了解到，将于今年6月1日施行的《江苏省医疗保障条例》规定，建立罕见病用药保障机制。“保障资金实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。保障资金纳入省财政社保专户管理，专款专用，独立核算。”省医保局相关负责人表示，将继续协调推进罕见病用药保障机制落地落实，完善多层次医疗保障体系。

建立协作网，

提升诊疗水平

“过去罕见病患者的收治比较分散，各级医院各个科室各干各的，不容易形成合力，而且罕见病患者通常会有心脏、呼吸、骨骼、内分泌系统的并发症，单靠某一个专科很难将患者治疗受益最大化。”江苏省人民医院老年神经内科主任医师、江苏省医学会罕见病分会候任主委牛琦坦言。

来自无锡的小杨便是这样一个例子。小杨起初只是感觉走路没力气，后来渐渐发展到手拿不住杯子、握不住笔……他四处求医，但一直也诊断不出什么病，耽误不少时间。前不久，他被家人用轮椅推到省人民医院就诊，最终被确诊为“进行性肌营养不良症”。

虽然罕见病发病率低，但由于我国人口基数大，患有各种罕见病的人群数量不容小觑。省人民医院每年诊治上千例罕见病患者，并率先开展各种罕见病的治疗，在我省甚至全国较早成立罕见病多学科诊疗（MDT）管理团队，团队涵盖内科、外科、老年科、生殖科、康复科等数十个科室。牛琦表示，“医院罕见病MDT管理模式遵循早发现早治疗原则，儿童阶段直接衔接成人阶段，包括患者以后的生育阶段。在对他们进行详细的遗传检测和遗传咨询后，助力他们生下健康的宝宝。”

我省还建立罕见病诊疗协作网，在全国成立首个省溶酶体贮积症诊疗协作组，定期对医疗机构罕见病诊疗和规范用药方面开展培训指导。“该协作组以戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型这组具有很多相似的临床表现且可诊可治的‘溶酶体贮积症’作为切入点，帮助医生提高对溶酶体贮积症等疾病的认识，让患者尽快得到确诊。”江苏省医学会罕见病分会首届主任委员、南京市儿童医院院长张爱华介绍，协作组由三甲医院牵头，近年来，通过组织医护培训和科普宣教帮助基层医院识别诊治各类罕见疾病，逐渐形成三级诊疗体系。

设绿色通道，

方便患者就医

罕见病发病率低，用于治疗的药物也少。“大约有5%的罕见病有药可用，且药物价格昂贵。绝大多数罕见病既无药可用，也难以诊断，因此最好的办法是预防关口前移，减少罕见病患儿的出生。”省人民医院生殖医学中心主任医师、江苏省医学会遗传学分会委员吴畏表示，目前纳入医保报销范畴的罕见病只有100多种，相对于数千种罕见病而言只是“杯水车薪”。

治疗罕见病的专科医师同样存在较大缺口。吴畏说，鉴于这些原因，近年来我省加强医师对罕见病诊断知识能力的培训。随着医学科技的进步，特别是基因检测技术的进步，婚检、孕检就能筛出一些遗传性罕见病，实现一级预防。

“以前都是和医院血液科的门诊病人一起排队挂号，再进去打针。孩子上学至少要请半天假，但现在半小时就能解决问题。”南京市民刘先生的儿子星星患有血友病，需要常年定期注射凝血因子。为了方便患儿就医，南京市儿童医院血液科专门建设日间病房。“病房工作秘书提前了解患儿的诊疗方案，患儿每次就诊只需2元挂号费，就可通过绿色通道快速入住日间病房。”该院血液肿瘤科主任方拥军介绍。

作为江苏省罕见病诊疗协作网牵头单位、省医学会罕见病学分会主委所在单位，南京儿童医院承担了儿童罕见病诊疗重任。“除了定期举行学术沙龙、研讨会，我们还会组织患者参加‘患教会’，加强对患者的科普教育，更重要的是给他们信心，以更好心态重新融入社会。”方拥军说。该院还为血友病、戈谢病等患者设计“定期评估召回”系统，“此前的评估都要外送，现在在医院就可进行，方便了病人，也大大降低了费用。”